近年來(lái)，我國(guó)將基因檢測(cè)作為國(guó)家重點(diǎn)領(lǐng)域，加大了支持力度，先后推出了多項(xiàng)政策、制度進(jìn)行扶持，為行業(yè)的發(fā)展創(chuàng)造了良好的政策環(huán)境。

“十四五”規(guī)劃中提到的“基因與生物技術(shù)”

今年3月12日，《中華人民共和國(guó)國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展第十四個(gè)五年規(guī)劃和2035年遠(yuǎn)景目標(biāo)綱要》正式發(fā)布，明確“基因與生物技術(shù)”作為七大科技前沿領(lǐng)域攻關(guān)領(lǐng)域之一；“生物技術(shù)”作為九大戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)之一，其中“基因技術(shù)”為未來(lái)產(chǎn)業(yè)。

由于基因檢測(cè)涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全等問(wèn)題，早在2014年2月9日，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委辦公廳以及原國(guó)家食藥局辦公廳聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，全面叫停基因檢測(cè)。該通知規(guī)定，在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開(kāi)展的，要立即停止。

基因檢測(cè)叫停一個(gè)月后，2014年3月，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展高通量基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》。通知要求已經(jīng)開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序項(xiàng)目，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。

2015年，隨著政策方面逐漸轉(zhuǎn)暖，我國(guó)先后批準(zhǔn)了一些大型的三甲醫(yī)院和有資質(zhì)的第三方檢測(cè)中心，作為高通量基因測(cè)序在遺傳病、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷及腫瘤診斷方面應(yīng)用的試點(diǎn)單位。

2015—2020年我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模（圖片來(lái)自：火石創(chuàng)告）

從2016年基因檢測(cè)正式寫(xiě)入“十三五”規(guī)劃，到2020年《生物安全法》的出臺(tái)，五年間，我國(guó)基因檢測(cè)得到了有效監(jiān)管與全面發(fā)展。

2016年，我國(guó)過(guò)先后發(fā)布了多條與之相關(guān)的關(guān)鍵性國(guó)家政策，基因檢測(cè)經(jīng)歷了從產(chǎn)業(yè)發(fā)展倒逼政策改革，到以政策引導(dǎo)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的階段。

3月，科技部下發(fā)了《國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃2016年度項(xiàng)目申報(bào)指南》的通知，其中“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”被列入優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)專項(xiàng)，并正式進(jìn)入實(shí)施階段。

4月15日，國(guó)家發(fā)改委下發(fā)了《國(guó)家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》(發(fā)改辦高技[2016]534號(hào))，正式批復(fù)建設(shè)全國(guó)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，鼓勵(lì)加快基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)的快速發(fā)展。

4月23日，中國(guó)臨床腫瘤醫(yī)學(xué)會(huì)發(fā)布的中國(guó)首部《腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析聯(lián)盟(CAGA)二代測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用共識(shí)》，幫助指導(dǎo)基因檢測(cè)技術(shù)規(guī)范合理應(yīng)用，給我國(guó)患者帶來(lái)更切實(shí)的治療。

7月，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委公布了第一批二代基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用示范單位及遺傳病診斷等試點(diǎn)專業(yè)。

8月，國(guó)務(wù)院正式印發(fā)了《“十三五”國(guó)家科技創(chuàng)新規(guī)劃》，共提及“醫(yī)藥”一詞近20次，涉及了精準(zhǔn)醫(yī)療、基因編輯、免疫治療、干細(xì)胞等多個(gè)熱門(mén)領(lǐng)域。

10月，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室基本標(biāo)準(zhǔn)(實(shí)行)》的管理文件，其中規(guī)定：開(kāi)展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷項(xiàng)目的實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員應(yīng)具備產(chǎn)前篩查與診斷的相應(yīng)資質(zhì)。

11月7日，工信部、國(guó)家發(fā)改委、科學(xué)技術(shù)部、商務(wù)部、原國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)與原國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局6部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》，基因檢測(cè)正式寫(xiě)入“十三五”規(guī)劃。

基因檢測(cè)技術(shù)典型企業(yè)（圖片來(lái)自：火石創(chuàng)告）

2017年，我國(guó)啟動(dòng)十萬(wàn)人基因組計(jì)劃，十三五規(guī)劃將發(fā)展基因技術(shù)作為生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新的核心任務(wù)，在此背景下，以基因技術(shù)為核心的生物產(chǎn)業(yè)將獲得快速發(fā)展，帶動(dòng)基因測(cè)序行業(yè)邁入爆發(fā)期。

1月，國(guó)家發(fā)展改革委發(fā)布《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》規(guī)劃，基因檢測(cè)、細(xì)胞治療、免疫治療、基因編輯、產(chǎn)前篩查等多個(gè)熱門(mén)概念被“點(diǎn)名”，并且提出實(shí)現(xiàn)基因檢測(cè)能力(含孕前、產(chǎn)前、新生兒)覆蓋出生人口 50% 以上。

2月，基因科技正式寫(xiě)入發(fā)改委1號(hào)文：《戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)重點(diǎn)產(chǎn)品和服務(wù)指導(dǎo)目錄》。

6月，國(guó)家六個(gè)部委聯(lián)合發(fā)文：《“十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃》，規(guī)劃綱要明確要求加強(qiáng)基因治療、細(xì)胞治療等關(guān)鍵技術(shù)研究，加快生物治療前沿技術(shù)的臨床應(yīng)用，創(chuàng)新治療技術(shù)，提高臨床救治水平。

12月，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委重磅發(fā)布兩項(xiàng)個(gè)體化醫(yī)學(xué)指南《感染性疾病相關(guān)個(gè)體化醫(yī)學(xué)分子檢測(cè)技術(shù)指南》和《個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)微陣列基因芯片技術(shù)規(guī)范》。

12月28日，我國(guó)啟動(dòng)“中國(guó)十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”，這是我國(guó)在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉�(gè)重大國(guó)家計(jì)劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計(jì)劃。分別涉及基因組計(jì)劃、高通量測(cè)序儀和新型分子診斷技術(shù)，其中新型分子診斷技術(shù)明確指出重點(diǎn)發(fā)展液體活檢、腫瘤和傳染病基因檢測(cè)等。

2018年，我國(guó)加大扶持精準(zhǔn)醫(yī)療的浪潮仍在持續(xù)，“十三五”規(guī)劃等一系列利好政策的相繼出臺(tái)推動(dòng)了基因測(cè)序行業(yè)的進(jìn)一步發(fā)展；同時(shí)，日益完善的監(jiān)管體系使得市場(chǎng)秩序更加有序，行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)日益規(guī)范。

1月，工信部發(fā)布《首臺(tái)(套)重大技術(shù)裝備推廣應(yīng)用指導(dǎo)目錄》，共有32種醫(yī)療設(shè)備產(chǎn)品可以享受到“首臺(tái)套”推廣應(yīng)用政策的扶持，醫(yī)療設(shè)備產(chǎn)品中包括高通量基因測(cè)序儀。

11月，科技部發(fā)布《已批準(zhǔn)的人類遺傳資源行政許可項(xiàng)目信息匯總(2018第二十二批)》。對(duì)我國(guó)人類遺傳資源采集、收集、出口出境行為的審批流程做進(jìn)一步規(guī)范和完善。

11月，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理方法》正式實(shí)施，對(duì)禁止臨床應(yīng)用的醫(yī)療技術(shù)實(shí)施負(fù)面清單管理，對(duì)部分需要嚴(yán)格監(jiān)管的醫(yī)療技術(shù)進(jìn)行重點(diǎn)管理。

12月，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于印發(fā)全國(guó)出生缺陷綜合防治方案的通知》。明確規(guī)范廣泛開(kāi)展產(chǎn)前篩查，逐步擴(kuò)大篩查病種，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測(cè)序等新技術(shù)，促進(jìn)早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾。

我國(guó)基因檢測(cè)試劑盒產(chǎn)品情況（圖片來(lái)自：火石創(chuàng)告）

2019年，《健康中國(guó)行動(dòng)(2019—2030年)》明確提出“加快推動(dòng)從以治病為中心”轉(zhuǎn)變?yōu)?ldquo;以人民健康為中心”，彰顯預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)、最有效的健康策略，基因檢測(cè)也隨著“健康中國(guó)2030”上升為國(guó)家戰(zhàn)略之后成為健康產(chǎn)業(yè)的新風(fēng)口。

4月，國(guó)家藥監(jiān)局啟動(dòng)了中國(guó)藥品監(jiān)管科學(xué)行動(dòng)計(jì)劃，藥審中心負(fù)責(zé)實(shí)施的“細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品技術(shù)評(píng)價(jià)與監(jiān)管體系研究”納入首批研究項(xiàng)目。

5月，由國(guó)家衛(wèi)健委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心主辦的遺傳咨詢能力建設(shè)專家委員會(huì)在北京成立，旨在推動(dòng)建立權(quán)威、科學(xué)、規(guī)范的遺傳咨詢師國(guó)家職業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，彌補(bǔ)遺傳咨詢?cè)趪?guó)內(nèi)的空白。

7月，國(guó)務(wù)院公布《關(guān)于實(shí)施健康中國(guó)行動(dòng)的意見(jiàn)》，明確提出“加快推動(dòng)從以治病為中心”轉(zhuǎn)變?yōu)?ldquo;以人民健康為中心”，彰顯預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)、最有效的健康策略。

8月，中國(guó)首個(gè)PD-L1檢測(cè)試劑盒獲批上市，醫(yī)學(xué)進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代，精準(zhǔn)的診斷尤為重要。

2020年，《2021基因行業(yè)藍(lán)皮書(shū)》中指出，應(yīng)用發(fā)展的政策窗口期在2019-2020年打開(kāi)，但恰逢人類遺傳資源管理、基因編輯及生物安全相關(guān)法規(guī)出臺(tái)，需要一定周期的規(guī)范化和市場(chǎng)教育。

3月，《微生物組測(cè)序與分析專家共識(shí)》發(fā)表于2020年生物工程學(xué)報(bào)。涵蓋從微生物采集與保存、DNA 提取與建庫(kù)、高通量基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析以及質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)品等全流程。

3月，《臨床遺傳病基因檢測(cè)全流程規(guī)范化共識(shí)探討》發(fā)表于中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志。這是國(guó)內(nèi)首個(gè)由“第三方基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)代表+臨床及科研專家”共同商討、基于基因科技發(fā)展和實(shí)際應(yīng)用場(chǎng)景達(dá)成的行業(yè)共識(shí)。

7 月，第十三屆全國(guó)人大常委會(huì)第二十次會(huì)議對(duì)《中華人民共和國(guó)刑法修正案（十一）（草案）》進(jìn)行了審議，首次將非法基因編輯、非法采集和使用國(guó)家人類遺傳資源等納入刑法規(guī)制范圍。

9月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心（CDE）發(fā)布《基因治療產(chǎn)品藥學(xué)研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則(征求意見(jiàn)稿)》。同月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局也正式發(fā)布全球首個(gè)高通量基因測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范了上游數(shù)據(jù)生產(chǎn)的基本標(biāo)準(zhǔn)。

10月出臺(tái)的《生物安全法》，將人類遺傳資源有關(guān)活動(dòng)的安全管理納入監(jiān)管。

12月，國(guó)家衛(wèi)健委連續(xù)印發(fā)《抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用管理辦法（試行）》及《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2020 年版）》等文件，明確指出由國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布的診療規(guī)范、臨床診療指南、臨床路徑或藥品說(shuō)明書(shū)中規(guī)定需進(jìn)行基因靶點(diǎn)檢測(cè)的靶向藥物，使用前需經(jīng)靶點(diǎn)基因檢測(cè)，確認(rèn)患者適用后方可開(kāi)具。